تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) یک اختلال خونی ارثی است که باعث می­شود بدن هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد. هموگلوبین، گلبول­های قرمز خون را قادر می­سازد تا اکسیژن را حمل کنند. تالاسمی می­تواند باعث کم خونی و خستگي شود. اگر تالاسمی خفیف باشد، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشد.

در مطالعه اي گسترده ثابت شده است كه بیماران مبتلا به تالاسمی با تزریق خون در مقایسه با افرادی که تزریق خون دریافت نکرده­ اند، خطر ابتلا به سرطان خون 9.31 برابر و خطر ابتلا به سرطان شکم 9.12 برابر مي­باشد.

علائم تالاسمی

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه ها به نوع و شدت بیماری بستگی دارد.

علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• ناهنجاری های استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

علل

تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول­ هایی است که هموگلوبین را می­سازند. ماده ­ای در گلبول ­های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می­کند. جهش ­های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می­شود.

مولکول های هموگلوبین از زنجیره ­هایی به نام زنجیره­ های آلفا و بتا ساخته شده­ اند که می­توانند تحت تأثیر جهش قرار گیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می‌شود.

در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی بستگی به تعداد جهش‌های ژنی دارد که از والدین به ارث مي­رسد. هر چه ژن­های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شدیدتر است.

در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

• آلفا تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. كودك از هر یک از والدین خود دو عدد دریافت می­کند. اگر ارث برده شود:

1. یک ژن جهش یافته، هیچ علامت یا نشانه ای از تالاسمی نخواهد داشت. اما فرد ناقل این بیماری هست و می­تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند.
2. دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه ­های تالاسمی خفیف خواهد بود. این وضعیت را می­توان ویژگی آلفا تالاسمی نامید.
3. سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه ها متوسط ​​تا شدید خواهد بود.
4. به ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به مرده زایی می­شود. نوزادانی که با این عارضه به دنیا می ­آیند اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می­میرند یا نیاز به تزریق خون مادام العمر دارند. در موارد نادر، کودکی که با این عارضه متولد می­شود، می­تواند با تزریق خون و پیوند سلول­های بنیادی درمان شود.
5.  

• بتا تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی دریافت می کنید. اگر ارث ببرید:

1. یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه­ های خفیفی دارد. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می­شود.
2. دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه­ های متوسط ​​تا شدید خواهد بود. این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می­شود.

**نوزادانی که با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا به دنیا می آیند، معمولاً در بدو تولد سالم هستند، اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه هایی از خود بروز می­دهند. یک نوع خفیف­تر، به نام تالاسمی اینترمدیا، نیز می­تواند ناشی از دو ژن جهش یافته باشد.